RMMS utökar!

Under april månad har vi driftsatt en mindre utökning av RMMS. Utöver de 25 diagnoser som redan följs upp så har Styrgruppen valt att inkludera ytterligare diagnoser inom sjukdomsgruppen med defekt i ureacykeln. I denna omgång inkluderades CPS 1-brist, HHH-syndrom (trippel-H-syndrom), NAGS-brist och OTC-brist. Den mycket ovanliga diagnosen lysinurisk proteinintolerans (LPI), som även den är en ureacykeldefekt, planeras att ingå i RMMS för uppföljning vid nästa utökningstillfälle.

Information och/eller länkar till sjukdomsinformation till de nu ytterligare 4 diagnoserna inom sjukdomsgruppen för defekt i ureacykeln hittar ni under Metabola sjukdomar.