I den senaste uppdateringen av kvalitetsregistret tog vi även med oss önskemålet från professionerna om att inkludera de 3 ko-faktordefekterna som visar förhöjda fenylalanin-värden utöver diagnosen PKU.
Sedan senhösten 2019 får därför de patienter med DHPR-brist, PTPS-brist och GTPC-brist uppföljning med hjälp av RMMS!
Inom kort kommer informationssidan för sjukdomarna att uppdateras med de nya diagnoserna.