Fler diagnoser i RMMS!

I den senaste uppdateringen av kvalitetsregistret tog vi även med oss önskemålet från professionerna om att inkludera de 3 ko-faktordefekterna som visar förhöjda fenylalanin-värden utöver diagnosen PKU.

Sedan senhösten 2019 får därför de patienter med DHPR-brist, PTPS-brist och GTPC-brist uppföljning med hjälp av RMMS!

Inom kort kommer informationssidan för sjukdomarna att uppdateras med de nya diagnoserna.

Uppdaterad hemsida

Hemsidan har fått sig en liten uppfräschning, vilket också innebär att inaktuell information har städats bort samtidigt som en del information har flyttat till delvis nya menyval.

Vi hoppas att detta ska göra information om RMMS och kvalitetsregister mer lättillgängligt.

RMMS utökar!

Under april månad har vi driftsatt en mindre utökning av RMMS. Utöver de 25 diagnoser som redan följs upp så har Styrgruppen valt att inkludera ytterligare diagnoser inom sjukdomsgruppen med defekt i ureacykeln. I denna omgång inkluderades CPS 1-brist, HHH-syndrom (trippel-H-syndrom), NAGS-brist och OTC-brist. Den mycket ovanliga diagnosen lysinurisk proteinintolerans (LPI), som även den är en ureacykeldefekt, planeras att ingå i RMMS för uppföljning vid nästa utökningstillfälle.

Information och/eller länkar till sjukdomsinformation till de nu ytterligare 4 diagnoserna inom sjukdomsgruppen för defekt i ureacykeln hittar ni under Metabola sjukdomar.