Nyföddhetsscreeningen i Sverige – 50 år

Screeninglaboratoriet vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) bjuder in till ett heldagssymposium i Aula Medica den 21 september 2015 med anledning av 50-årsjubileet för Sveriges screeningsverksamhet för allvarliga men behandlingsbara metabola sjukdomar hos nyfödda med hjälp av PKU-provet.

Symposiet vänder sig till allmänheten, medicinska professionen och övriga intresserade. Under dagen kommer det bland annat att berättas om nyföddhetsscreeningens historia, om de sjukdomar som i dag ingår och om sjukdomar som kan komma att läggas till i framtiden.

50-årsfirandet hålls den 21 september i Aula Medica vid Karolinska institutet i Solna, och är kostnadsfritt. Sista anmälningsdag är 14 september 2015.

Anmälan sker här.
Officiell inbjudan hittas här.
Nyföddhetsscreeningen 50 år – hemsida.

 

Att resa med medfödd metabol sjukdom

resepass Med hjälp av Svenska PKU-föreningen har vi fått tillgång till ”E.S.P.K.U. Travel Passport”, som nu inom kort ska finnas vid våra fem metabola centra för patienter med medfödd metabol sjukdom att kvittera ut. Likt vaccinationskortet kan nu all viktig dokumentation/intyg kring din metabola sjukdom samlas i detta resepass. Foldern innehåller även en kortfattad sjukdomsinformation och vikten av ordinerad/medtagen medicinering för resenären.

För tillfället är detta resepass utformat för sjukdomarna fenylketonuri (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), tyrosinemi typ 1 (TYR1), homocystinuri (HCY), glutarsyreuri typ 1 (GA1), isovaleriansyreuri (IVA) och metylmalonsyreuri (MMA) samt propionsyreuri (PA).  Den kortfattade sjukdomsinformationen finns på engelska, franska, spanska, portugisiska, tyska, turkiska och ryska.

resepass2resepass3

Kontakta ditt närmaste metabolt centrum för utkvittering. Det går även bra att kontakta oss på RMMS genom kontaktformuläret om man har några frågor om resepasset.

Förlängd anmälningstid för Ågrenskas PKU-dagar

Ågrenska anordnar familjevistelse för barn som lever med PKU-diagnos 1 – 5 december 2014. Sista anmälningsdag var egentligen i början på september, man har nu på Ågrenska valt att förlänga anmälningstiden och efteranmälan är fortfarande öppen för er som ännu inte anmält er medverkan. Information och efteranmälan.

Ågrenska – ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser

Ågrenska inbjuder till veckolång vistelse för familjer som har barn med LCHAD-brist 12 – 16 januari 2015. Vistelsen vänder sig till alla familjemedlemmar, och ger barn, syskon och föräldrar möjlighet att få kunskap, träffa andra i samma situation, utbyta erfarenheter och reflektera. Sista anmälningsdag är 30 oktober 2014. Information och anmälan.

Patientrapporterade data

Nu har vi kopplat på ytterligare en tjänst till RMMS för att bättre kunna värdera patienters upplevelser om t.ex. behandling, medicinering och diet. Detta gör vi för att kunna få en bättre skattning över vårdens nytta kontra patientens livskvalité. Tjänsten kallas för DISABKIDS och är ett livskvalitetsinstrument för barn med kroniska sjukdomar. De olika metabola centra kommer att stegvis införa patientverktyget i takt med fortbildning av personal.  Mer utförlig information och instruktion om tjänsten finns här.