RMMS utökar!

Under april månad har vi driftsatt en mindre utökning av RMMS. Utöver de 25 diagnoser som redan följs upp så har Styrgruppen valt att inkludera ytterligare diagnoser inom sjukdomsgruppen med defekt i ureacykeln. I denna omgång inkluderades CPS 1-brist, HHH-syndrom (trippel-H-syndrom), NAGS-brist och OTC-brist. Den mycket ovanliga diagnosen lysinurisk proteinintolerans (LPI), som även den är en ureacykeldefekt, planeras att ingå i RMMS för uppföljning vid nästa utökningstillfälle.

Information och/eller länkar till sjukdomsinformation till de nu ytterligare 4 diagnoserna inom sjukdomsgruppen för defekt i ureacykeln hittar ni under Metabola sjukdomar.

Klipp från ”Nyföddhetsscreeningen i Sverige 50 år”

Heldagssymposiumet med anledning av 50-årsjubiléet av nyföddhetsscreeningen i Sverige med det så kallade PKU-provet hade glädjande nog live-sändning genom en streamingtjänst! Här kan ni återblicka till några utav de intressanta föreläsningar som hölls.

Klipp1:
http://www.kaltura.com/tiny/puj7q

Klipp2:
http://www.kaltura.com/tiny/u31oq

Klipp3
http://www.kaltura.com/tiny/odso8

 

Nyföddhetsscreeningen i Sverige – 50 år

Screeninglaboratoriet vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) bjuder in till ett heldagssymposium i Aula Medica den 21 september 2015 med anledning av 50-årsjubileet för Sveriges screeningsverksamhet för allvarliga men behandlingsbara metabola sjukdomar hos nyfödda med hjälp av PKU-provet.

Symposiet vänder sig till allmänheten, medicinska professionen och övriga intresserade. Under dagen kommer det bland annat att berättas om nyföddhetsscreeningens historia, om de sjukdomar som i dag ingår och om sjukdomar som kan komma att läggas till i framtiden.

50-årsfirandet hålls den 21 september i Aula Medica vid Karolinska institutet i Solna, och är kostnadsfritt. Sista anmälningsdag är 14 september 2015.

Anmälan sker här.
Officiell inbjudan hittas här.
Nyföddhetsscreeningen 50 år – hemsida.

 

Att resa med medfödd metabol sjukdom

resepass Med hjälp av Svenska PKU-föreningen har vi fått tillgång till ”E.S.P.K.U. Travel Passport”, som nu inom kort ska finnas vid våra fem metabola centra för patienter med medfödd metabol sjukdom att kvittera ut. Likt vaccinationskortet kan nu all viktig dokumentation/intyg kring din metabola sjukdom samlas i detta resepass. Foldern innehåller även en kortfattad sjukdomsinformation och vikten av ordinerad/medtagen medicinering för resenären.

För tillfället är detta resepass utformat för sjukdomarna fenylketonuri (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), tyrosinemi typ 1 (TYR1), homocystinuri (HCY), glutarsyreuri typ 1 (GA1), isovaleriansyreuri (IVA) och metylmalonsyreuri (MMA) samt propionsyreuri (PA).  Den kortfattade sjukdomsinformationen finns på engelska, franska, spanska, portugisiska, tyska, turkiska och ryska.

resepass2resepass3

Kontakta ditt närmaste metabolt centrum för utkvittering. Det går även bra att kontakta oss på RMMS genom kontaktformuläret om man har några frågor om resepasset.

Förlängd anmälningstid för Ågrenskas PKU-dagar

Ågrenska anordnar familjevistelse för barn som lever med PKU-diagnos 1 – 5 december 2014. Sista anmälningsdag var egentligen i början på september, man har nu på Ågrenska valt att förlänga anmälningstiden och efteranmälan är fortfarande öppen för er som ännu inte anmält er medverkan. Information och efteranmälan.

Ågrenska – ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser

Ågrenska inbjuder till veckolång vistelse för familjer som har barn med LCHAD-brist 12 – 16 januari 2015. Vistelsen vänder sig till alla familjemedlemmar, och ger barn, syskon och föräldrar möjlighet att få kunskap, träffa andra i samma situation, utbyta erfarenheter och reflektera. Sista anmälningsdag är 30 oktober 2014. Information och anmälan.