Ågrenska – ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser

Ågrenska inbjuder till veckolång vistelse för familjer som har barn med LCHAD-brist 12 – 16 januari 2015. Vistelsen vänder sig till alla familjemedlemmar, och ger barn, syskon och föräldrar möjlighet att få kunskap, träffa andra i samma situation, utbyta erfarenheter och reflektera. Sista anmälningsdag är 30 oktober 2014. Information och anmälan.

Fler diagnoser i RMMS

Nu är det möjligt att registrera fler diagnoser i RMMS! Införandet gäller MTHFR-brist och kobalamindefekterna kobalamin C-brist (cbl C) och kobalamin G-brist (cbl G), mer känt som metylkobalaminbrist typ cbl G. Tack vare utökningen av den nationella nyföddhetsscreeningen sedan hösten 2010 har man kunnat screena för homocystinuri (HCY) och metylmalonsyrauri (MMA) via PKU-provet. Sjukdomarna kan orsakas av en rad olika mutationer i flera gener, vilket också ger olika symtombilder. De tre aktuella diagnoserna som läggs till har snarlika symtombilder till HCY respektive MMA, men där behandling kan skilja beroende på vilken mekanism som är defekt. Inom kort kommer ni även att kunna hitta sjukdomsinformation för dessa tre nya diagnoser i RMMS under fliken Metabola sjukdomar.

Med detta hoppas vi att ännu fler patienter med ämnesomsättningssjukdom får kvalitetsbaserad uppföljning av sin sjukdom.