Nyföddhetsscreeningen i Sverige – 50 år

Screeninglaboratoriet vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) bjuder in till ett heldagssymposium i Aula Medica den 21 september 2015 med anledning av 50-årsjubileet för Sveriges screeningsverksamhet för allvarliga men behandlingsbara metabola sjukdomar hos nyfödda med hjälp av PKU-provet.

Symposiet vänder sig till allmänheten, medicinska professionen och övriga intresserade. Under dagen kommer det bland annat att berättas om nyföddhetsscreeningens historia, om de sjukdomar som i dag ingår och om sjukdomar som kan komma att läggas till i framtiden.

50-årsfirandet hålls den 21 september i Aula Medica vid Karolinska institutet i Solna, och är kostnadsfritt. Sista anmälningsdag är 14 september 2015.

Anmälan sker här.
Officiell inbjudan hittas här.
Nyföddhetsscreeningen 50 år – hemsida.

 

Verksamhetsberättelsen 2014

RMMS verksamhetsberättelse för 2014 är nu färdigställd och inlämnad till Kansliet för Nationella Kvalitetsregister. Fram till och med årsskiftet 2014/2015 har RMMS 47 användare registrerat totalt 450 patienter i beslutsstödsdelen, och 141 av dessa hade även fått information om kvalitetsregister och tagit ställning för medverkan. Alltså en total täckningsgrad på ca 31 % uppnådes i årsslutet.

Ni kan läsa rapporten i sin helhet här.

Läkemedels- och apoteksutredningen

Regeringens tillsatta utredning kring hanteringen av särläkemedel i läkemedels- och apoteksutredningen är nu formellt avslutad. Slutbetänkande av ansvarig utredare för läkemedels- och apoteksutredningen finns nu publicerad i ”Läkemedel för djur, maskinell dos och sällsynta tillstånd – hantering och prissättning”.

Enligt förslag ska Tand- och läkemedelsförmånsverket (TLV) ges möjlighet till att förhandla mellan enskilda företag och landsting om vissa läkemedel som idag inte omfattas av subvention. Detta är tänkt som möjliggörande att i vissa fall göra avsteg från den värdebaserade prissättningsmodell som man annars använder i TLV: s beslutsmodell enligt kostnads- och solidaritetsprincipen.

Det är oklart om förslaget i utredningen kommer att underlätta läkemedelstillgången för patienter med en ovanlig diagnos, men det är onekligen ett steg i rätt riktning! Förslaget lämnat av utredningen går nu ut på remiss och föreslås att träda i kraft från och med 1 juli 2016.

Referens:
Läkemedel för djur, maskinell dos och sällsynta tillstånd – hantering och prissättning

RMMS på Nationella kvalitetsregisterkonferensen 2015

RMMS kommer att delta under hela konferenstiden. Ni kan även hitta oss i RCSO: s (RegisterCentrum SydOst) monter för mindre presentation av oss och vårt register under tisdagen kl. 15.25 – 15.45 och på onsdagen kl. 10.30 – 10.50.

Årets nationella kvalitetsregisterkonferens hålls på Elmia den 20-21 januari i Jönköping. Det är en samlingsplats för alla som arbetar med och/eller använder kvalitetsregister.

Att resa med medfödd metabol sjukdom

resepass Med hjälp av Svenska PKU-föreningen har vi fått tillgång till ”E.S.P.K.U. Travel Passport”, som nu inom kort ska finnas vid våra fem metabola centra för patienter med medfödd metabol sjukdom att kvittera ut. Likt vaccinationskortet kan nu all viktig dokumentation/intyg kring din metabola sjukdom samlas i detta resepass. Foldern innehåller även en kortfattad sjukdomsinformation och vikten av ordinerad/medtagen medicinering för resenären.

För tillfället är detta resepass utformat för sjukdomarna fenylketonuri (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), tyrosinemi typ 1 (TYR1), homocystinuri (HCY), glutarsyreuri typ 1 (GA1), isovaleriansyreuri (IVA) och metylmalonsyreuri (MMA) samt propionsyreuri (PA).  Den kortfattade sjukdomsinformationen finns på engelska, franska, spanska, portugisiska, tyska, turkiska och ryska.

resepass2resepass3

Kontakta ditt närmaste metabolt centrum för utkvittering. Det går även bra att kontakta oss på RMMS genom kontaktformuläret om man har några frågor om resepasset.

RMMS är nu ett nationellt kvalitetsregister på nivå 3

Den 11 december publicerade kansliet för Nationella Kvalitetsregister beslutslistan för ekonomiskt stöd för nationella kvalitetsregister nästkommande år. RMMS, som hittills har varit ett kandidatregister, är nu ett nationellt kvalitetsregister på certifieringsnivå 3 (se beskrivning hos Nationella Kvalitetsregister för vad som ingår i de olika nivåerna). Vi är mycket glada för detta erkännande av vårt hårda arbete, och ser fram emot att utveckla RMMS ännu mer under 2015!