Registerdata

För att kunna arbeta med kvalitetsregisterdata även för diagnoser med mycket få patienter har vi grupperat de 29 sjukdomarna som följs upp med hjälp av RMMS efter diagnostyp:

  1. Fel i aminosyraomsättning; 7 sjukdomar
    • Fenylketonuri, homocystinuri, kobalamin C- och G-brist, MTHFR-brist, Maple Syrup Urine Disease (MSUD), tyrosinemi typ 1
  2. Fel i β-oxidationsomsättning; 3 sjukdomar
    • LCHAD-, MCAD, VLCAD-brist
  3. Fel i karnitinsystemet;
    • CACT-, CPT 1-, CPT 2-brist, primär karnitinbrist (CUD)
  4. Organiska acidurier; 6 sjukdomar
    • β-ketothiolasbrist, glutarsyrauri typ 1, isovaleriansyrauri, metylmalonsyrauri, propionsyrauri. Även MAD-brist har inkluderats i denna grupp, trots att sjukdomen vanligen inte räknas som en organisk aciduri.
  5. Fel i ureacykeln; 7 sjukdomar
    • Arginasbrist, argininosuccinatlyasbrist, citrullinemi, CPS 1-brist, HHH-syndrom, NAGS-brist, OTC-brist
  6. Andra diagnoser; 2 sjukdomar
    • Biotinidasbrist, galaktosemi

Av dessa är fel i aminosyraomsättning den största diagnosgruppen med hitills 305 patienter som har tackat ja till att medverka i RMMS kvalitetsregisterdel.

Den största enskilda patientgruppen är fenylketonuri, PKU (237 patienter). Den andra största enskilda patientgruppen är patienter med MCAD-brist (46 patienter). Att dessa två diagnoser representerar de två största patientgrupperna i registret är inte förvånande då de är de två diagnoserna med högst prevalens. PKU har dessutom screenats för längst av alla nyföddhetsscreeningsjukdomarna, ända sedan starten 1965.

Galaktosemi med en prevalens på ca 1:100 000, är tredje största patientgrupp. Detta beror sannolikt på att det är den andra sjukdomen som vi började screenas för, från och med 1967.

Homocystinuri (HCY) är fjärde största patientgrupp trots med en prevalens på mellan 1:100 000 och 1:300 000. Patienter med homocystinuri behöver dock tät uppföljning för kalibrering av behandling. Detta kan förklara varför denna patientgrupp, är den fjärde största patientgruppen i kvalitetsregistret.

*För enskilda diagnoser redovisar vi det exakta antalet endast om det finns minst 10 i kvalitetsregistret medverkande patienter. I grupperna redovisar vi även mindre antal, då exakt diagnos inte redovisas och patientidentifierande information därmed inte riskerar att röjas.