Registerdata

För att kunna arbeta med kvalitetsregisterdata även för diagnoser med mycket få patienter har vi grupperat de 29 sjukdomarna som följs upp med hjälp av RMMS efter diagnostyp:

  1. Fel i β-oxidationsomsättning; 3 sjukdomar
    • LCHAD-, MCAD, VLCAD-brist
  2. Fel i karnitinsystemet;
    • CACT-, CPT 1-, CPT 2-brist, primär karnitinbrist (CUD)
  3. Organiska acidurier; 6 sjukdomar
    • β-ketothiolasbrist, glutarsyrauri typ 1, isovaleriansyrauri, metylmalonsyrauri, propionsyrauri. Även MAD-brist har inkluderats i denna grupp, trots att sjukdomen vanligen inte räknas som en organisk aciduri.
  4. Fel i ureacykeln; 7 sjukdomar
    • Arginasbrist, argininosuccinatlyasbrist, citrullinemi, CPS 1-brist, HHH-syndrom, NAGS-brist, OTC-brist
  5. Fel i aminosyraomsättning; 7 sjukdomar
    • Fenylketonuri, homocystinuri, kobalamin C- och G-brist, MTHFR-brist, Maple Syrup Urine Disease (MSUD), tyrosinemi typ 1
  6. Andra diagnoser; 2 sjukdomar
    • Biotinidasbrist, galaktosemi

Av dessa är fel i aminosyraomsättning den största diagnosgruppen med hitills 252 patienter som har tackat ja till att medverka i RMMS kvalitetsregisterdel.

Den största enskilda patientgruppen är fenylketonuri, PKU (190 patienter). Den andra största enskilda patientgruppen är patienter med MCAD-brist (36 patienter). Att dessa två diagnoser representerar de två största patientgrupperna i registret är inte förvånande då de är de två diagnoserna med högst prevalens. PKU har dessutom screenats för längst av alla nyföddhetsscreeningsjukdomarna, ända sedan starten 1965.

I kontrast till dessa två är den tredje största patientgruppen, homocystinuri (HCY), en mycket ovanlig sjukdom med en prevalens på mellan 1:100 000 och 1:300 000. Patienter med homocystinuri behöver dock tät uppföljning för kalibrering av behandling. Detta kan förklara varför denna patientgrupp, trots den låga prevalensen, är den tredje största patientgruppen i kvalitetsregistret.

*För enskilda diagnoser redovisar vi det exakta antalet endast om det finns minst 10 i kvalitetsregistret medverkande patienter. I grupperna redovisar vi även mindre antal, då exakt diagnos inte redovisas och patientidentifierande information därmed inte riskeras röjas.