Att resa med medfödd metabol sjukdom

resepass Med hjälp av Svenska PKU-föreningen har vi fått tillgång till ”E.S.P.K.U. Travel Passport”, som nu inom kort ska finnas vid våra fem metabola centra för patienter med medfödd metabol sjukdom att kvittera ut. Likt vaccinationskortet kan nu all viktig dokumentation/intyg kring din metabola sjukdom samlas i detta resepass. Foldern innehåller även en kortfattad sjukdomsinformation och vikten av ordinerad/medtagen medicinering för resenären.

För tillfället är detta resepass utformat för sjukdomarna fenylketonuri (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), tyrosinemi typ 1 (TYR1), homocystinuri (HCY), glutarsyreuri typ 1 (GA1), isovaleriansyreuri (IVA) och metylmalonsyreuri (MMA) samt propionsyreuri (PA).  Den kortfattade sjukdomsinformationen finns på engelska, franska, spanska, portugisiska, tyska, turkiska och ryska.

resepass2resepass3

Kontakta ditt närmaste metabolt centrum för utkvittering. Det går även bra att kontakta oss på RMMS genom kontaktformuläret om man har några frågor om resepasset.

Förlängd anmälningstid för Ågrenskas PKU-dagar

Ågrenska anordnar familjevistelse för barn som lever med PKU-diagnos 1 – 5 december 2014. Sista anmälningsdag var egentligen i början på september, man har nu på Ågrenska valt att förlänga anmälningstiden och efteranmälan är fortfarande öppen för er som ännu inte anmält er medverkan. Information och efteranmälan.

Ågrenska – ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser

Ågrenska inbjuder till veckolång vistelse för familjer som har barn med LCHAD-brist 12 – 16 januari 2015. Vistelsen vänder sig till alla familjemedlemmar, och ger barn, syskon och föräldrar möjlighet att få kunskap, träffa andra i samma situation, utbyta erfarenheter och reflektera. Sista anmälningsdag är 30 oktober 2014. Information och anmälan.

Fler diagnoser i RMMS

Nu är det möjligt att registrera fler diagnoser i RMMS! Införandet gäller MTHFR-brist och kobalamindefekterna kobalamin C-brist (cbl C) och kobalamin G-brist (cbl G), mer känt som metylkobalaminbrist typ cbl G. Tack vare utökningen av den nationella nyföddhetsscreeningen sedan hösten 2010 har man kunnat screena för homocystinuri (HCY) och metylmalonsyrauri (MMA) via PKU-provet. Sjukdomarna kan orsakas av en rad olika mutationer i flera gener, vilket också ger olika symtombilder. De tre aktuella diagnoserna som läggs till har snarlika symtombilder till HCY respektive MMA, men där behandling kan skilja beroende på vilken mekanism som är defekt. Inom kort kommer ni även att kunna hitta sjukdomsinformation för dessa tre nya diagnoser i RMMS under fliken Metabola sjukdomar.

Med detta hoppas vi att ännu fler patienter med ämnesomsättningssjukdom får kvalitetsbaserad uppföljning av sin sjukdom.

Patientinformation på andra språk

Vi på RMMS är mycket glada över att nu kunna erbjuda patientinformation om kvalitetsregister även på andra språk: engelska, spanska, arabiska, turkiska och franska. Texten är den längre generella patientinformationen som funnits för nedladdning här på sidan sedan tidigare. Översättningarna är framtagna av nätverket Barn och vuxen kvalitetsregister där RMMS ingår. Alla översättningarna finns även att ladda ned på sidan ”Patientinformation”.