Fler diagnoser i RMMS

Nu är det möjligt att registrera fler diagnoser i RMMS! Införandet gäller MTHFR-brist och kobalamindefekterna kobalamin C-brist (cbl C) och kobalamin G-brist (cbl G), mer känt som metylkobalaminbrist typ cbl G. Tack vare utökningen av den nationella nyföddhetsscreeningen sedan hösten 2010 har man kunnat screena för homocystinuri (HCY) och metylmalonsyrauri (MMA) via PKU-provet. Sjukdomarna kan orsakas av en rad olika mutationer i flera gener, vilket också ger olika symtombilder. De tre aktuella diagnoserna som läggs till har snarlika symtombilder till HCY respektive MMA, men där behandling kan skilja beroende på vilken mekanism som är defekt. Inom kort kommer ni även att kunna hitta sjukdomsinformation för dessa tre nya diagnoser i RMMS under fliken Metabola sjukdomar.

Med detta hoppas vi att ännu fler patienter med ämnesomsättningssjukdom får kvalitetsbaserad uppföljning av sin sjukdom.

Patientinformation på andra språk

Vi på RMMS är mycket glada över att nu kunna erbjuda patientinformation om kvalitetsregister även på andra språk: engelska, spanska, arabiska, turkiska och franska. Texten är den längre generella patientinformationen som funnits för nedladdning här på sidan sedan tidigare. Översättningarna är framtagna av nätverket Barn och vuxen kvalitetsregister där RMMS ingår. Alla översättningarna finns även att ladda ned på sidan ”Patientinformation”.