RMMS utökar!

Under april månad har vi driftsatt en mindre utökning av RMMS. Utöver de 25 diagnoser som redan följs upp så har Styrgruppen valt att inkludera ytterligare diagnoser inom sjukdomsgruppen med defekt i ureacykeln. I denna omgång inkluderades CPS 1-brist, HHH-syndrom (trippel-H-syndrom), NAGS-brist och OTC-brist. Den mycket ovanliga diagnosen lysinurisk proteinintolerans (LPI), som även den är en ureacykeldefekt, planeras att ingå i RMMS för uppföljning vid nästa utökningstillfälle.

Information och/eller länkar till sjukdomsinformation till de nu ytterligare 4 diagnoserna inom sjukdomsgruppen för defekt i ureacykeln hittar ni under Metabola sjukdomar.

Klipp från ”Nyföddhetsscreeningen i Sverige 50 år”

Heldagssymposiumet med anledning av 50-årsjubiléet av nyföddhetsscreeningen i Sverige med det så kallade PKU-provet hade glädjande nog live-sändning genom en streamingtjänst! Här kan ni återblicka till några utav de intressanta föreläsningar som hölls.

Klipp1:
http://www.kaltura.com/tiny/puj7q

Klipp2:
http://www.kaltura.com/tiny/u31oq

Klipp3
http://www.kaltura.com/tiny/odso8

 

Nyföddhetsscreeningen i Sverige – 50 år

Screeninglaboratoriet vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) bjuder in till ett heldagssymposium i Aula Medica den 21 september 2015 med anledning av 50-årsjubileet för Sveriges screeningsverksamhet för allvarliga men behandlingsbara metabola sjukdomar hos nyfödda med hjälp av PKU-provet.

Symposiet vänder sig till allmänheten, medicinska professionen och övriga intresserade. Under dagen kommer det bland annat att berättas om nyföddhetsscreeningens historia, om de sjukdomar som i dag ingår och om sjukdomar som kan komma att läggas till i framtiden.

50-årsfirandet hålls den 21 september i Aula Medica vid Karolinska institutet i Solna, och är kostnadsfritt. Sista anmälningsdag är 14 september 2015.

Anmälan sker här.
Officiell inbjudan hittas här.
Nyföddhetsscreeningen 50 år – hemsida.

 

Verksamhetsberättelsen 2014

RMMS verksamhetsberättelse för 2014 är nu färdigställd och inlämnad till Kansliet för Nationella Kvalitetsregister. Fram till och med årsskiftet 2014/2015 har RMMS 47 användare registrerat totalt 450 patienter i beslutsstödsdelen, och 141 av dessa hade även fått information om kvalitetsregister och tagit ställning för medverkan. Alltså en total täckningsgrad på ca 31 % uppnådes i årsslutet.

Ni kan läsa rapporten i sin helhet här.

Läkemedels- och apoteksutredningen

Regeringens tillsatta utredning kring hanteringen av särläkemedel i läkemedels- och apoteksutredningen är nu formellt avslutad. Slutbetänkande av ansvarig utredare för läkemedels- och apoteksutredningen finns nu publicerad i ”Läkemedel för djur, maskinell dos och sällsynta tillstånd – hantering och prissättning”.

Enligt förslag ska Tand- och läkemedelsförmånsverket (TLV) ges möjlighet till att förhandla mellan enskilda företag och landsting om vissa läkemedel som idag inte omfattas av subvention. Detta är tänkt som möjliggörande att i vissa fall göra avsteg från den värdebaserade prissättningsmodell som man annars använder i TLV: s beslutsmodell enligt kostnads- och solidaritetsprincipen.

Det är oklart om förslaget i utredningen kommer att underlätta läkemedelstillgången för patienter med en ovanlig diagnos, men det är onekligen ett steg i rätt riktning! Förslaget lämnat av utredningen går nu ut på remiss och föreslås att träda i kraft från och med 1 juli 2016.

Referens:
Läkemedel för djur, maskinell dos och sällsynta tillstånd – hantering och prissättning

Lagändring för personer med nedsatt beslutsförmåga

Från och med 1 oktober, 2014 blir det möjligt för personer med nedsatt beslutsförmåga att delta i kvalitetsregister. Detta tack vare en lagändring i patientdatalagen som möjliggör medverkan för denna patientgrupp.
I praktiken innebär det att personalen först och främst ska stötta patienten på ett sådant sätt att denne i så stor utsträckning som möjligt själv kan ta ställning till registrering och därmed kunna hävda sin självbestämmanderätt. I annat fall kan information om patientens ställningstagande inhämtas från exempelvis anhörig eller annan närstående. Referens: Patientdatalag (2008:355)