Om RMMS

Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar i ämnesomsättningen, metabolismen. För många av dessa sjukdomar finns inga tydliga nationella vårdprogram och det finns regionala skillnader i vilken vård och vilka läkemedel som erbjuds.

Huvudsyftet med registret är att få en överblick över vården av patienter med ämnesomsättningssjukdomar med syfte att utveckla och förbättra vården. Hur många som har varje diagnos, vilken behandling olika patienter har, och om den fungerar. Att medverka i registret är frivilligt. 

Inkluderade sjukdomar

För att kunna arbeta med kvalitetsregisterdata även för diagnoser med mycket få patienter har vi grupperat de 46 sjukdomarna som följs upp med hjälp av RMMS efter diagnostyp:

1. Fel i aminosyranedbrytning inkl. kofaktordefekter; 10 sjukdomar
   • Fenylketonuri, homocystinuri, kobalamin C- och G-brist, MTHFR-brist, Maple Syrup Urine Disease (MSUD), tyrosinemi typ 1, DHPR-, PTPS-, GTPC-brist
2. β-oxidationsdefekter; 3 sjukdomar
   • LCHAD-, MCAD-, VLCAD-brist
3. Fel i karnitinsystemet; 4 sjukdomar
   • CACT-, CPT 1-, CPT 2-brist, primär karnitinbrist (CUD)
4. Organiska acidurier; 6 sjukdomar
   • β-ketothiolasbrist, glutarsyrauri typ 1, isovaleriansyrauri, metylmalonsyrauri, propionsyrauri. Även MAD-brist har inkluderats i denna grupp, trots att sjukdomen vanligen inte räknas som en organisk aciduri.
5. Ureacykeldefekter; 7 sjukdomar
   • Arginasbrist, argininosuccinatlyasbrist, citrullinemi, CPS 1-brist, HHH-syndrom, NAGS-brist, OTC-brist.
6. Neurometabola sjukdomar; 5 sjukdomar
   
   • Mukopolysackaridos typ 1, mukopolysackaridos typ 2, mukopolysackaridos typ 3, mukopolysackaridos typ 4, mukopolysackaridos typ 6.
7. Porfyrisjukdomar; 9 sjukdomar
   • Akut intermittent porfyri (AIP), ALAD-brist porfyri (ALADP), erytropoetisk protoporfyri (EPP), hepatoerytropoetisk porfyri (HEP), hereditär koproporfyri (HCP), kongenital erytropoetisk porfyri (CEP), porphyria cutanea tarda (PCT), porphyria variegata (PV), X-bunden erytropoetisk porfyri (XLEPP)
8. Andra sjukdomar; 2 sjukdomar
   • Biotinidasbrist, galaktosemi

Grunddata

• Finansierat via nationella överenskommelsen sedan 2012
• Första patienten registrerades år 2013
• Certifieringsnivå 3
• Nationell täckningsgrad är 71% (2024)
• Registerhållare är Rolf Zetterström
• Registernummer 185
• Anslutet till Registercentrum SydOst (RCSO)
• Centralt personuppgiftsansvarig (CPUA) är Region Jönköpings län.
• Tillhör primärt Nationella Programområdet (NPO) för sällsynta sjukdomar och sekundärt Nationella Programområdet för barn och ungdomars hälsa. 

Styrgruppen

Registrets styrgrupp består av barnläkare, dietister, vuxenläkare, sjuksköterska och patientföreträdare.

• Helena Eriksson
• Maria Halldin Stenlid
• Marika Kanthe
• Åsa Norlén
• Mikael Oscarson
• Domniki Papadopoulou
• Annika Reims
• Anna Strandqvist
• Lene Sörensen (ordf. för styrgruppen)
• Ola Wallengren
• Rolf Zetterström (registerhållare)