RMMS utökar!

Under april månad har vi driftsatt en mindre utökning av RMMS. Utöver de 25 diagnoser som redan följs upp så har Styrgruppen valt att inkludera ytterligare diagnoser inom sjukdomsgruppen med defekt i ureacykeln. I denna omgång inkluderades CPS 1-brist, HHH-syndrom (trippel-H-syndrom), NAGS-brist och OTC-brist. Den mycket ovanliga diagnosen lysinurisk proteinintolerans (LPI), som även den är en ureacykeldefekt, planeras att ingå i RMMS för uppföljning vid nästa utökningstillfälle.

Information och/eller länkar till sjukdomsinformation till de nu ytterligare 4 diagnoserna inom sjukdomsgruppen för defekt i ureacykeln hittar ni under Metabola sjukdomar.

Verksamhetsberättelsen 2015

En sammanställning av föregående års aktiviteter finns nu att läsa i RMMS verksamhetsberättelse för 2015. Tillsammans med en ekonomisk redovisning har sammanställningen lämnats in till Kansliet för Nationella Kvalitetsregister som en del av resultatinlämningen under kvartal 1.

Under 2015 har RMMS användare (49 st) hjälpt till att inhämta ytterligare medgivanden om patientmedverkan till kvalitetsregistret, och vid årskiftet kunde RMMS bokföra en total täckningsgrad på drygt 43 %. Tack vare medverkande regionala centra och dess användare kunde RMMS totala patientunderlag öka med 109 patienter under 2015, från 450 till 559 patienter. Bland dessa patienter var det vid årskiftet 241 patienter och deras familjer som fått information och givit sitt medgivande om deltagande i kvalitetsregistret för bidrag till datainsamling i grupperad form.

Vi vill rikta ett stort tack till deltagande regionala centra för sitt hårda arbete med att föra in patienter i RMMS som en del av sitt vardagliga verktyg för patientbehandling. Vi i arbetsgruppen för RMMS vill även rikta ett särskilt tack till alla ni patienter som väljer att medverka efter information från de olika behandlingsteamen. Tack vare er kan vi nu påbörja arbete med datainsamling om de ovanliga diagnoserna som RMMS omfattar.

Verksamhetsberättelsen för 2015 hittar ni i sin helhet här.

Tidigare verksamhetsberättelser hittar ni här.

Klipp från ”Nyföddhetsscreeningen i Sverige 50 år”

Heldagssymposiumet med anledning av 50-årsjubiléet av nyföddhetsscreeningen i Sverige med det så kallade PKU-provet hade glädjande nog live-sändning genom en streamingtjänst! Här kan ni återblicka till några utav de intressanta föreläsningar som hölls.

Klipp1:
http://www.kaltura.com/tiny/puj7q

Klipp2:
http://www.kaltura.com/tiny/u31oq

Klipp3
http://www.kaltura.com/tiny/odso8

 

Nyföddhetsscreeningen i Sverige – 50 år

Screeninglaboratoriet vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) bjuder in till ett heldagssymposium i Aula Medica den 21 september 2015 med anledning av 50-årsjubileet för Sveriges screeningsverksamhet för allvarliga men behandlingsbara metabola sjukdomar hos nyfödda med hjälp av PKU-provet.

Symposiet vänder sig till allmänheten, medicinska professionen och övriga intresserade. Under dagen kommer det bland annat att berättas om nyföddhetsscreeningens historia, om de sjukdomar som i dag ingår och om sjukdomar som kan komma att läggas till i framtiden.

50-årsfirandet hålls den 21 september i Aula Medica vid Karolinska institutet i Solna, och är kostnadsfritt. Sista anmälningsdag är 14 september 2015.

Anmälan sker här.
Officiell inbjudan hittas här.
Nyföddhetsscreeningen 50 år – hemsida.